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全基因組測序（WGS）

WGS簡介

全基因組測序（Whole Genome Sequencing, WGS）是基因組最為全面的研究方案。WGS通過對人類細胞中的基因組（包括線粒體）所有的30億堿基進行測序，測定其DNA的堿基序列，從而可在全基因組水平上檢測與人類疾病相關的單核苷酸變異(SNVs)、插入缺失(In Dels)、拷貝數(shù)變異(CNVs)和結構變異(SVs)等多種全面的突變信息，進而得到完整的人體“說明書”。

技術優(yōu)勢

  • 全面：一次可全面檢測所有基因的所有區(qū)域，包括外顯子區(qū)、內(nèi)含子區(qū)、線粒體等
  • 高檢出率：比全外提高2-3倍
  • 高準確率：準確率可高達99.99%

技術路線

樣本類型

樣本類型 樣本要求 運輸條件
外周血 ≥3ml 4℃低溫運輸
DNA 總量＞3μg 4℃低溫運輸

WGS的新技術革命

利用更新的技術、更全面的方案檢測并注釋個人全譜變異類型，開啟基因組醫(yī)學領域的新時代

個人參考基因組服務計劃（PRGSP）采用Oxford Nanopore GridION/PromethION 和Bionano Saphyr平臺，結合Illumina Novaseq和SNP芯片平臺，對每一個樣本采用四種平臺進行檢測，通過基因組組裝，得到個人參考基因組圖譜，最后對SNP/InDel/SV/STR/Methylation五種變異同時進行檢測，從而在全球范圍率先重新定義“全基因組測序（WGS）”的技術標準，宣告了“個人參考基因組”時代的到來。